Akdeniz Anemisi anneden ve babadan çocuğa geçer

Aksaray Eğitim ve Araştırma Hastanesi Dahiliye Uzmanı Dr. Serhat Sayın, 8 Mayıs Dünya Talasemi (Akdeniz Anemisi) günüyle ilgili hastalığa dikkat çekmek ve vatandaşları hastalık konusunda bilgilendirmek üzere bir açıklama yaptı.

Dahiliye Uzmanı Dr. Serhat Sayın; “Talasemi, kanda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin zincirlerinde oluşan bir kusur ya da mutasyon sonucu gelişen, anne ve babadan çocuğa geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talasemi, taşıyıcının saptanması, evlilik öncesi genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilen bir hastalıktır. Ülkemizde, Talasemi taşıyıcılığın görülme sıklığı %2-4 dolayındadır” dedi.

Dahiliye Uzmanı Dr. Serhat Sayın; Talasemi (Akdeniz Anemisini) en yaygın olarak Akdeniz ülkeleri olarak adlandırılan Türkiye başta olmak üzere Akdeniz’e kıyısı olan Yunanistan, Asya, Orta Doğu, Afrika’da görülmektedir. Talasemi (Akdeniz anemisi) önlenebilen bir kan hastalığı ve önemli bir halk sağlığı sorunudur” dedi.

Kalıtsaldır, anneden ve babadan çocuğa geçer

AEAH Dahiliye Uzmanı Dr. Serhat Sayın; “Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır ve ailesel, bu nedenle Talasemi, anne ve babadan çocuğa geçebilen kalıtsal bir hastalıktır. Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur; ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılır. Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksektir, bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir” dedi.

Talasemi’nin belirtileri

Dr. Sayın; Genelde hastalık, halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ile ortaya çıkar.

Teşhisi ve Tedavisi

Dahiliye Uzmanı Dr. Serhat Sayın; “Talasemi (Akdeniz Anemisi) belirtileri görülen hastanın laboratuvar tetkiklerinde hastalığın teşhisi konulabilmektedir.

Talasemi’nin çeşitleri vardır.

1. Talasemi major: Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki globin geni de defektlidir.

2. Talasemi intermedia: Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki beta globin geni de defektlidir ancak talasemi majordan farkı genlerdeki değişim daha hafif bir klinik tabloya yol açan tiptedir. Klinik daha ılımlıdır, kansızlık daha hafiftir.

3. Talasemi minör (Talasemi taşıyıcılığı): Bu kişilerin hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin değeri hafif düşüktür. Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normal veya artmıştır.

Talasemi’de ilik nakli kesin tedavidir

AEAH Dahiliye Uzmanı Dr. Sayın; “Beta Talasemili hasta ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişir. Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara desferrioksamin içeren ilaçlar başlanır. Talasemili hastalarda tam kan sayımı, kan demir düzeyi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem düzenli olarak değerlendirilir; kan yolu ile bulaşan hastalıklara dikkat edilir. Yıllık kan tüketimi artmış ise ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılır. Dalağın çıkarılması kan ihtiyacını azaltır ancak kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır” dedi.

Beta talasemi hastalığını engellemek için ne yapılmalı?

-Toplum eğitimi: Toplum beta talasemi konusunda eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.

-Taşıyıcıların tespiti: Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.

-Genetik danışma: Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır.

-Prenatal (doğum öncesi) tanı: İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.